Подскажите пожалуйста, у ребенка в анализах выявлена мутация фолатного цикла, MTHFR(1298A>C), MTRR(66A>G), гетерозиготный носитель. Что это значит? И на сколько опасно для ребенка? Спасибо.

Подскажите пожалуйста, у ребенка в анализах выявлена мутация фолатного цикла, MTHFR(1298A>C), MTRR(66A>G), гетерозиготный носитель. Что это значит? И на сколько опасно для ребенка? Спасибо.

Петрова Тамара Валерьевна

Специализация: Генетика

Мутации в фолатном цикле связаны с усвоением фолиевой кислоты. Гетерозиготное носительство является вариантом нормального полиморфизма, и не приводит ни к чему опасному.

Поделиться:

Это не то, что вы искали?
Спросите врачей бесплатно!

Помните: чем подробне вопрос, тем подробнее ответ

Нажимая на кнопку "Отправить", я подтверждаю, что ознакомился(лась) с политикой обработки персональных данных и даю согласие на обработку персональных данных, медицинское вмешательство, ознакомлен(а) с пользовательским соглашением и согласен(на) с условиями предоставления услуг на Сайте

Вопросы и статьи по этой теме

Добрый день.У нас такая проблема:"Доченьке год,у нас кривые ножки. Ходили на прием к хирургу,он поставил нам диагноз-рахит. Хотя,по всем показателям навряд ли это рахит. Дочь встала очень рано,в 8 месяцев уже стояла без опоры.Нам нужно пройти курс массажа и физио.Ортопеда в городе нет и из-за карантина не съездить в Красноярск.Вопрос вот в чем,не будет ли лишним купить ребенку ортопедическую обувь?" - ответы специалистов, консультация врача онлайн

Добрый день.У нас такая проблема:"Доченьке год,у нас кривые ножки. Ходили на прием к хирургу,он поставил нам диагноз-рахит. Хотя,по всем показателям навряд ли это рахит. Дочь встала очень рано,в 8 месяцев уже стояла без опоры.Нам нужно пройти курс массажа и физио.Ортопеда в городе нет и из-за карантина не съездить в Красноярск.Вопрос вот в чем,не будет ли лишним купить ребенку ортопедическую обувь?"
Читать ответ

Сдали ОАК ребёнку (6 мес.). Показатель Гематокрит - 0.488, в ед измерения Л/Л, почему такой высокий, это очень плохо? :( - ответы специалистов, консультация врача онлайн

Сдали ОАК ребёнку (6 мес.). Показатель Гематокрит - 0.488, в ед измерения Л/Л, почему такой высокий, это очень плохо? :(
Читать ответ