Подскажите пожалуйста, у ребенка в анализах выявлена мутация фолатного цикла, MTHFR(1298A>C), MTRR(66A>G), гетерозиготный носитель. Что это значит? И на сколько опасно для ребенка? Спасибо.

Подскажите пожалуйста, у ребенка в анализах выявлена мутация фолатного цикла, MTHFR(1298A>C), MTRR(66A>G), гетерозиготный носитель. Что это значит? И на сколько опасно для ребенка? Спасибо.

Петрова Тамара Валерьевна

Специализация: Генетика

Мутации в фолатном цикле связаны с усвоением фолиевой кислоты. Гетерозиготное носительство является вариантом нормального полиморфизма, и не приводит ни к чему опасному.

Поделиться:

Это не то, что вы искали?
Спросите врачей бесплатно!

Помните: чем подробне вопрос, тем подробнее ответ

Нажимая на кнопку "Отправить", я подтверждаю, что ознакомился(лась) с политикой обработки персональных данных и даю согласие на обработку персональных данных, медицинское вмешательство, ознакомлен(а) с пользовательским соглашением и согласен(на) с условиями предоставления услуг на Сайте

Вопросы и статьи по этой теме

Непереваренная пища в кале

У ребенка (1 годик) в кале непереваренная пища, стул жидкий; стали пить креон по 1/3 3 раза в день. Сейчас все наладилось. Как долго пить креон?
Читать ответ

Сегодня была на втором скриннинге, сказали все хорошо, малыш соответствует сроку, единственное не показал личико и поэтому не провели измерения связанные с лицом. Если на первом скриннинге все с воротниковой зоной и носовой костью все было хорошо, может что-то случится ко второму скриннингу? И ещё вопрос, почему в фетометрии так по неделям замеры отличаются, особенно пугает кости голени и кости предплечья, фото скину. - ответы специалистов, консультация врача онлайн

Сегодня была на втором скриннинге, сказали все хорошо, малыш соответствует сроку, единственное не показал личико и поэтому не провели измерения связанные с лицом. Если на первом скриннинге все с воротниковой зоной и носовой костью все было хорошо, может что-то случится ко второму скриннингу? И ещё вопрос, почему в фетометрии так по неделям замеры отличаются, особенно пугает кости голени и кости предплечья, фото скину.
Читать ответ