В наше время можно узнать о патологиях ребенка, генетических отклонениях еще во внутриутробном периоде. Это важно, чтобы выбрать как будет рожать женщина: естественным путем или с помощью кесарева сечения. Можно узнать, надо ли как-то помогать поддерживать беременность и понадобятся ли какие-то срочные операции новорожденному. Для этого и проводят скрининги – комплексы исследований, анализов, тестов.

Во время беременности рекомендуют 3 скрининга:

В 1 триместре проводят в 11-14 неделю. Основными целями являются установление срока беременности и расчет рисков развития аномалий у плода. Используют УЗИ – безвредный метод исследования для матери и ребенка. С его помощью врач оценивает плод, его сердцебиение, наличие конечностей, степень развития головного мозга, позвоночника, тонус матки, хорион (который впоследствии станет плацентой). С 11 до 14 недели информативно производить измерение толщины воротникового пространства (ТПВ), которое расположено между внутренней поверхностью шеи зародыша и наружной поверхностью мягких тканей. В этом пространстве может накапливаться жидкость. Чем больше ТПВ, тем больше риск, что у плода могут быть хромосомные патологии (например, синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и тд). Врач обращает внимание на носовую кость, если она меньше, чем в норме, то возможна хромосомная мутация.

Также для диагностики врожденных заболеваний используют биохимический анализ крови. Определяют два показателя: свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – гормон, который отвечает за поддержание и развитие беременности, вырабатывается хорионом. Норма бета-ХГЧ для каждой недели разная. Повышенный уровень может быть связан с токсикозом, синдромом Дауна, многоплодной беременностью, а пониженный – с внематочной беременностью, угрозой выкидыша. PAPP-A – плазменный протеин ассоциированный с беременностью А синтезируется в плазме и повышается с каждой неделей. Уменьшается он при различных аномалиях развития, угрозе выкидыша. Степень рисков оценивают по результатам всех исследований с помощью специальных расчетов. Однако даже при высоком риске развития аномалий необязательно родится ребенок с отклонениями. При подозрении на генетические мутации возможно следует будет сделать амниоцентез или биопсию хориона. Есть и неинвазивный ДНК-тест. Для него нужно просто сдать кровь из вены. С его помощью можно отклонить широкий спектр отклонений и еще определить пол ребенка.

Во 2 триместре УЗИ проводят на 18-21 неделе. Врач может увидеть грубые пороки развития, произвести измерения плода, оценить лицевые структуры, позвоночник, сердечно-сосудистую систему, желудочно-кишечный тракт, почки, мочевой пузырь, длину конечностей, объем головы, живота, грудной клетки и размеры головного мозга. И можно определить расположение, толщину плаценты.

Биохимические маркеры крови:

• АФП – альфа-фетопротеин – белок, который как бы защищает организм ребенка от иммунной системы матери. Анализ АФП проводят между 12-й и 20-й неделями.
• Свободный эстриол – гормон, уровень которого повышается пропорционально сроку беременности.
• Бета-ХГЧ.

В 3 триместре скрининг проводят между 32 и 34 неделями.

УЗИ. Врач обращает внимание на массу плода, толщину, локализацию и зрелость плаценты, околоплодные воды.

УЗИ с доплерометрией – исследование, которое позволяет оценить кровоток с сосудах плода, матке, плаценте.

Кардиотокография (КТГ) – исследование, при котором регистрируется частота сердечных сокращений плода и тонус матки. Длится 40-60 минут.

Следовательно, все эти исследования в комплексе дают информацию о патологиях плода. Если выявлен какой-то врожденный порок, то врач изменит тактику ведения беременности. Сразу после родов ребенку будет проведена необходимая операция. Или же после ранней диагностики хромосомной мутации у матери будет возможность решить, будет ли она продолжать эту беременность.