База знаний
Добрый день! Мы с мужем планируем о рождении ребёнка. Но у меня есть родной брат, который болеет Меопатмей формы Дюшена. Подскажите, какие анализы мне нужно сдать ,чтобы понять являюсь я носителем или нет . И вообще нужно ли мне их сдавать .
Добрый день! Мы с мужем планируем о рождении ребёнка. Но у меня есть родной брат, который болеет Меопатмей формы Дюшена. Подскажите, какие анализы мне нужно сдать ,чтобы понять являюсь я носителем или нет . И вообще нужно ли мне их сдавать .
Попов Александр Сергеевич
Специализация: Терапия
В 70% случаев болезнь передается по материнской линии, однако в 30% возможно развитие спонтанных мутаций во время беременности. Для исключения аномалий со стороны матери возможно исследовпние генетического материала и поиск деффектных генов на этапе подготовки к родам. Для исключения формирования аномалий на этапе внутриутробного развития - исследование материала плода на ранних сроках беременности. Те и другие исследования проводят в центрах генетического консультирования.
Поделиться:
Это не то, что вы искали?
Спросите врачей бесплатно!
Помните: чем подробне вопрос, тем подробнее ответ
Вопросы и статьи по этой теме
Подскажите, пожалуйста, что нам делать! Дочка, 4 года. В течение 1,5-2 лет беспокоят частые ангины. Температура до 39С, налеты, боль при глотании. Лечение: Супракс/сумамед до 7 дней, нурофен, местное лечение. Улучшение на 2-3 день, температура спадает. Последнее обострение 12 октября, пили Супракс 7 дней. Анализы: ОАК, ОАМ, РФ, АСЛО, СРБ - в норме. Сдали Мазок из зева и носа с чувствительностью через 8 дней после окончания а/б. Нос: corinebakterium spp. (Непат) 10*5, Зев: гемофильная палочка 10*6. Лор назначили снова А/б: Амоксиклав 500мг 2 р/д и бициллин 5, 1р/3 недели 4 раза. Амоксиклав пропили, бициллин не ставили. Подскажите, насколько обоснован бициллин? Можно ли у нас предположить синдром Маршалла? Как лечить ребёнка сегодня: снова Давать а/б или пробно дать преднизолон таб? - ответы специалистов, консультация врача онлайн
Большой нос, нет перегородки - ответы специалистов, консультация врача онлайн
Не нашли, что искали? Задайте свой вопрос Врачам-консультантам!
задать вопрос